L'étude, publié dans le Journal de reproduction assistée et de génétique en janvier 2020, montre que le séquençage d'ARN non ciblé a le potentiel d'identifier la présence d'une infection, ainsi que pour détecter la présence de spermatozoïdes. Cela pourrait ainsi offrir des opportunités pour des soins meilleurs et plus personnalisés, lors d'une évaluation de routine des personnes infertiles.
Illustration 3D du sperme. Rost9 / ShutterstockLe séquençage d'ARN est une technique génétique dans laquelle la quantité d'ARN et les séquences sont trouvées à l'aide de techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS). Il s'agit essentiellement d'une exploration du transcriptome, la somme de tous les ARN transcrits à partir de l'ADN, y compris l'ARNm, ARNt et ARNr. Cela permet de lier les informations ADN, ou l'expression des gènes, avec les protéines synthétisées, qui déterminent la fonction cellulaire réelle. Il montre le niveau d'activité des gènes dans l'échantillon analysé - quels gènes sont réellement transcrits, à quel niveau, et à quelle période de l'activité de la cellule. Ceci est d'une grande aide pour découvrir comment la cellule fonctionne, quelles protéines deviennent actives à différents stades et à différentes fins, et certains des changements qui accompagnent ou précèdent les maladies. Il existe un certain nombre de techniques basées sur le séquençage d'ARN, y compris le profilage transcriptionnel, identification SNP, Édition d'ARN et analyse différentielle de l'expression des gènes.
Le séquençage de l'ARN est supérieur au séquençage de l'ADN en ce qu'il capture plus précisément le mode d'expression réel des données génétiques. Par exemple, cela pourrait aider à comprendre ce que fait un gène inconnu en montrant dans quels tissus il est actif. Il montre comment un seul gène peut donner lieu à deux ou plusieurs séquences d'ARN différentes au moyen de mécanismes tels que l'épissage alternatif, une découverte impossible avec le séquençage de l'ADN. Il peut également montrer comment l'ARN est traité pour produire des molécules avec différentes fonctions, comme l'ajout d'une chaîne polyadényle ou d'une coiffe 5'.
Basé à l'origine sur le séquençage de Sanger, Le séquençage de l'ARN était lent, coûteux et peu fiable - bien que la méthode Sanger ait été une innovation incroyable pour l'époque. Ce n'est qu'avec le développement de nouvelles technologies comme le NGS que le séquençage de l'ARN est devenu pratiquement viable et extrêmement utile.
NGS est un terme générique pour plusieurs technologies de séquençage à haut débit qui peuvent facilement séquencer l'ADN et l'ARN, avec précision et à moindre coût.
L'étude a été réalisée en collaboration entre la Wayne State University School of Medicine, le CReATe Fertility Center et l'Université du Massachusetts Amherst.
Le but de l'étude était de savoir si le séquençage d'ARN non ciblé était suffisamment sensible et spécifique pour détecter la présence de microbes, une tâche que les techniques actuelles utilisant la culture ciblée sont incapables de faire. Les chercheurs ont prélevé 85 échantillons de sperme et extrait l'ARN du sperme. Cela a ensuite été séquencé en utilisant leur technologie améliorée. Les séquences d'ARN qui ne faisaient pas partie du génome humain ont été associées à des gènes microbiens. Ces lectures ont été utilisées pour créer une image des microbes trouvés dans chaque échantillon de sperme.
Ils ont constaté que tous les échantillons présentaient des niveaux similaires de bactéries normalement présentes dans l'appareil reproducteur masculin. Ceux-ci proviennent de 11 genres, faisant partie de 4 phylums. Une seule exception a été trouvée, ce qui était assez différent de toutes les autres lectures microbiennes.
Spécifiquement, ce spécimen abritait un grand nombre de bactéries des espèces Streptococcus agalactiae et S. dysgalactiae. S. agalactiae est une espèce bactérienne liée à de nombreuses infections néonatales, ainsi que les infections survenant pendant la grossesse et après l'accouchement. C'est aussi la cause de nombreux décès chez les bébés nés prématurément. De plus, il provoque également une infection grave chez les patients adultes âgés. La présence de cette bactérie dans le sperme est donc très préoccupante.
Maintenant, la présence de microbes dans les organes reproducteurs mâles est diagnostiquée par des techniques de culture. Cependant, la plupart des microbes généralement trouvés pour infecter cette région sont exigeants dans leurs exigences de culture, ce qui signifie qu'ils ne peuvent pas être cultivés dans les conditions habituelles de laboratoire.
D'autre part, Le séquençage de l'ARN est une technique beaucoup plus fiable et désormais plus largement disponible, qui devient également plus abordable de jour en jour. L'utilisation de cette technologie est susceptible de fournir une meilleure idée des bactéries et autres microbes qui peuplent le corps humain. Les chercheurs disent, « Nous montrons que le séquençage non ciblé de l'ARN du sperme humain a le potentiel de fournir un profil de micro-organismes (bactéries, virus, archées). Ces informations ont été récupérées à partir des données généralement mises de côté dans le cadre du séquençage de routine des acides nucléiques. »
Le tableau clinique montre que les infections à S. agalactiae sont en augmentation et deviennent plus sévères qu'auparavant. D'autres microbes sont également à l'origine d'infections plus fréquentes chez les nouveau-nés et les adultes. Dans cette situation, dit le chercheur Stephen Krawetz, « Les données de séquençage de l'ARN du sperme humain non ciblé peuvent, en plus de fournir un statut de fécondité, s'avérer utile comme diagnostic de l'état microbien."