Most, lépéssel messzebb, a Harvard Orvostudományi Egyetem és a Joslin Diabetes Center kutatói túlmutattak a mikrobiális fajokon. A baktériumok genetikai összetételének elemzése az emberi bélben, a csapat sikeresen összekapcsolta a bakteriális gének csoportjait, vagy "genetikai aláírások, "több betegségre.
A munka közelebb hozza a tudósokat olyan tesztek kifejlesztéséhez, amelyek előre jelezhetik a betegség kockázatát vagy azonosíthatják a betegség jelenlétét egy személy mikrobiomjának genetikai összetételének mintavétele alapján.
A megállapítások, május 18 -án jelenik meg Nature Communications , kapcsolja össze a bakteriális gének halmazát a koszorúér -betegség jelenlétével, májzsugorodás, gyulladásos bélbetegség, vastagbél rák, és a 2 -es típusú cukorbetegség. Az elemzés azt jelzi, hogy ezen állapotok közül három-koszorúér-betegség, gyulladásos bélbetegség, és májcirrhosis-ugyanazok a bakteriális gének. Más szavakkal, azoknak az embereknek, akiknek a bélében ezek a bakteriális gének vannak, nagyobb valószínűséggel van e három feltétel közül egy vagy több.
A munka jelentős előrelépést jelent az emberi bélben élő mikrobák és bizonyos betegségek közötti kapcsolat jelenlegi megértésében, - mondta a csapat. Ha további kutatásokkal megerősítik, az eredmények tájékoztatást nyújthatnak olyan eszközök tervezéséről, amelyek egyetlen székletminta elemzése alapján felmérhetik a személy kockázatát számos körülményre, - tették hozzá.
Ez megnyit egy ablakot a betegségek átvizsgálását célzó tesztek kifejlesztéséhez, a betegek egészségének gén-alapú mutatói. Olyan genetikai markereket azonosítottunk, amelyek szerintünk végül vizsgálatokhoz vezethetnek, vagy csak egy teszt, hogy azonosítani lehessen számos betegséggel összefüggő kapcsolatot. "
Braden Tierney, Tanulmány első szerzője és végzős hallgatója, Biológiai és Orvostudományi Program, Harvard Orvostudományi Iskola
A kutatók óvatosságra intenek, hogy tanulmányukat nem arra tervezték, hogy pontosan hogyan és miért kapcsolják össze ezeket a mikrobiális géneket különböző betegségekkel. Eddig, azt mondták, továbbra sem világos, hogy ezek a baktériumok részt vesznek -e a betegség kialakulásában, vagy pusztán szemlélői ennek a folyamatnak.
A vizsgálat célja annak meghatározása volt, hogy a géncsoportok megbízhatóan jelezhetik -e a különböző betegségek jelenlétét. Ezek az újonnan azonosított mikrobiális genetikai aláírások, azonban, tovább lehetne tanulmányozni annak meghatározását, ha van, a szervezetek szerepet játszanak a betegség kialakulásában.
"Tanulmányunk aláhúzza az adattudomány értékét a mikrobák és az emberek közötti összetett kölcsönhatás kiküszöbölésére, - mondta a tanulmány vezető szerzője, Chirag Patel, a HMS Blavatnik Intézetében az orvosbiológiai informatika docense.
A kutatók azzal kezdték, hogy 13 betegcsoportból gyűjtöttek mikrobiológiai adatokat, összesen több mint kettőt, 500 minta. Következő, elemezték az adatokat, hogy megállapítsák a kapcsolatot hét betegség és több millió mikrobiális faj között, mikrobiális anyagcsere útvonalak, és mikrobiális gének. Különféle modellezési módszerek kipróbálásával-összesen 67 millió különböző statisztikai modell kiszámításával-megfigyelhették, hogy milyen mikrobiológiai jellemzők következetesen a legerősebb betegséggel kapcsolatos jelöltek.
A különféle mikrobiális jellemzők közül-fajok, utak, és gének-a mikrobiális gének rendelkeztek a legnagyobb előrejelző erővel. Más szavakkal, a kutatók azt mondták, bakteriális gének csoportjai, vagy genetikai aláírások, nem csak bizonyos baktériumcsaládok jelenlétében, legszorosabban kapcsolódtak egy adott állapot jelenlétéhez.
Néhány fő megfigyelés a következőket tartalmazta:
Bakteriális gének csoportjai, vagy genetikai aláírások, nem az egyes bakteriális gének, úgy tűnik, hogy részt vesznek az emberi betegségek különböző típusaiban.
A koszorúér-betegség, gyulladásos bélbetegség, és a májcirrhosis hasonló bélmikrobiómával rendelkezik.
2-es típusú diabétesz, ellentétben, mikrobiom aláírással rendelkezik, ellentétben a többi tesztelt fenotípussal.
Az elemzés nem talált következetes összefüggést a Solobacterium moorei baktériumfaj és a vastagbélrák jelenléte között-ez az összefüggés korábban számos tanulmányban jelentett. Azonban, a kutatók valóban azonosítottak bizonyos géneket a vastagbélrákhoz kapcsolódó S. moorei alfajból. Ez a megállapítás azt jelzi, hogy a génszintű elemzés a betegségek biomarkereit a jelenlegi megközelítésekhez képest nagyobb pontossággal és specifitással hozhatja létre.
Patel szerint ez az eredmény aláhúzza azt a felfogást, hogy nem pusztán egy adott baktériumcsalád jelenléte jelenthet kockázatot, hanem a fontos mikrobák törzsei és génszignatúrái. Az összekapcsolások ilyen pontos azonosításának képessége kritikus fontosságú a kockázatok megbízható mérésére alkalmas tesztek tervezéséhez, hozzátette. És így, ebben a konkrét példában, a vastagbélrák kockázatának a S. moorei bélben való jelenlétének kimutatásával történő mérésére szolgáló teszt nem lehet olyan megbízható, mint egy kifinomultabb teszt, amely bakteriális géneket mér, hogy kimutassa a S. moorei specifikus törzseinek jelenlétét, amelyek vastagbél rák.
Két állapot-a fülgyulladás és az adenomáknak nevezett jóindulatú lágyrészdaganatok-gyenge összefüggést mutatott a bél mikrobiomjával, arra utalva, hogy az emberi bélben élő mikroorganizmusok valószínűleg nem játszanak szerepet ezen állapotok kialakulásában, és nem is megbízható mutatók arra, hogy ezek a feltételek fennállnak.
Egy korábbi tanulmányban, a HMS csapata hatalmas mennyiségű, nyilvánosan elérhető DNS-szekvenálási adatot használt humán orális és bél mikrobiómákból, hogy megbecsülje a mikrobiális gének univerzumának méretét az emberi testben. Az elemzés feltárta, hogy a megfigyelhető univerzumban több gén lehet a kollektív emberi mikrobiómában, mint csillag.
Tekintettel az emberi testben található mikrobiális gének sokaságára, az új eredmények jelentős előrelépést jelentenek az emberi betegségek és az emberi mikrobióma közötti kölcsönhatás összetettségének megértésében, - mondták a kutatók.
"A számítástechnika végső célja az, hogy hipotéziseket állítsunk elő hatalmas mennyiségű adatból, "mondta Tierney." Munkánk azt mutatja, hogy ez megvalósítható, és annyi új utat nyit meg a kutatások és a kutatások számára, hogy csak az idő szab határt, emberek, és a vizsgálatok elvégzéséhez szükséges erőforrások. "